Homa BCR-ABL Fusion Gene Mutation

Kronika mielogena leŭkemio (CML) estas maligna klona malsano de hematopoezaj stamĉeloj.Pli ol 95% de CML-pacientoj portas la Filadelfian kromosomon (Ph) en siaj sangaj ĉeloj.Superrega patogenezo de CML estas kiel sekvas: La BCR-ABL-fuzia geno estas formita per translokado inter la abl-proto-onkogeno (Abelson-murina leŭkemio virusonkogena homologo 1) sur la longa brako de kromosomo 9 (9q34) kaj la rompopunkta aretregiono ( BCR) geno sur la longa brako de kromosomo 22 (22q11);la fuzioproteino ĉifrita per tiu geno havas tirozinkinazon (TK) agadon, kaj aktivigas ĝiajn kontraŭfluajn signalajn vojojn (kiel ekzemple RAS, PI3K, kaj JAK/STAT) por antaŭenigi ĉelan dividon kaj malhelpi ĉelan apoptozon, igante ĉelojn multiĝi maligne, kaj tiel kaŭzante. la apero de CML.BCR-ABL estas unu el la gravaj diagnozaj indikiloj de CML.La dinamika ŝanĝo de ĝia transskriba nivelo estas fidinda indikilo por prognoza juĝo de leŭkemio kaj povas esti uzita por antaŭdiri la ripetiĝon de leŭkemio post terapio.